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NUESTROS COLABORADORES
SÍNDROME DE MORQUIO EN NÚMEROS
Esta enfermedad es considerada Enfermedad Rara ya que afecta a 1 de cada 200.000 nacimientos y, por tanto, dificulta que haya iniciativas de investigación para su cura a pesar de tener efectos tan devastadores y mortales
Preguntas frecuentes
¿Qué es el Síndrome de Morquio (MPS IV)?
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), oSíndrome de Morquio, es una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis, trastornos causados por la falta o mal funcionamiento de enzimas encargadas de descomponer ciertas moléculas complejas llamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, los GAGs se acumulan dentro de las células y tejidos, lo que provoca daños progresivos en huesos, articulaciones, cartílagos y otros órganos.
¿Qué tipos existen (Morquio A y B) y en qué se diferencian?
Existen dos formas principales del síndrome:
- Morquio tipo A (MPS IVA): causado por la falta o deficiencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa.
- Morquio tipo B (MPS IVB): causado por la deficiencia de la enzima beta-galactosidasa.
Ambas formas producen síntomas similares, pero el tipo A suele ser más grave y aparece antes en la infancia. El tipo B tiende a tener una evolución más lenta y leve.
¿Cuáles son los principales síntomas y cómo evoluciona la enfermedad?
El síndrome de Morquio afecta principalmente al sistema esquelético, aunque también puede comprometer otros órganos. Los síntomas más comunes incluyen:
- Baja estatura y crecimiento lento.
- Anomalías óseas: deformidades en columna (escoliosis, cifosis), pecho (pectus carinatum) o piernas (genu valgo).
- Inestabilidad del cuello por afectación de las vértebras cervicales.
- Articulaciones muy móviles o laxas, pero con rigidez progresiva.
- Rasgos faciales toscos y dientes pequeños o mal formados.
- Problemas respiratorios, cardíacos, visuales y auditivos.
El intelecto no se ve afectado, lo que diferencia a Morquio de otros tipos de mucopolisacaridosis.
La evolución depende de la gravedad y el tipo, pero la enfermedad es progresiva y degenerativa: los problemas óseos y respiratorios tienden a empeorar con el tiempo, limitando la movilidad y la autonomía si no se interviene adecuadamente.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Morquio?
El diagnóstico combina varias pruebas:
- Análisis de orina para detectar exceso de glicosaminoglicanos.
- Análisis enzimático en sangre o fibroblastos para confirmar la deficiencia específica de la enzima.
- Prueba genética (ADN) para identificar la mutación responsable.
- Estudios radiológicos (rayos X, resonancias) para valorar las alteraciones óseas características.
El diagnóstico precoz es esencial para aplicar tratamientos y medidas de apoyo lo antes posible.
¿Existe tratamiento o cura?
Actualmente no existe una cura definitiva, pero sí hay tratamientos que mejoran la calidad de vida y ralentizan la progresión en algunos casos:
- Terapia de reemplazo enzimático (ERT): disponible solo para el tipo Morquio A (el medicamento elosulfasa alfa / Vimizim®). Ayuda a reducir la acumulación de GAGs y mejora la resistencia física y la función respiratoria retrasando la afectación, aunque no corrige las malformaciones óseas.
- Tratamientos quirúrgicos: para corregir problemas de columna, caderas, rodillas o cuello.
- Fisioterapia, logopedia y apoyo respiratorio: fundamentales para mantener movilidad y función pulmonar. No curan pero son necesarias para mejorar la calidad de vida.
Atención integral multidisciplinar, con seguimiento continuo.
¿Qué especialistas suelen tratar a las personas con Morquio?
El manejo requiere un equipo multidisciplinar que suele incluir:
- Genetista clínico (diagnóstico y asesoramiento familiar).
- Traumatólogo y ortopeda (control y corrección de deformidades óseas).
- Neurólogo y neurocirujano (por afectación cervical).
- Neumólogo, cardiólogo y otorrino (problemas respiratorios, cardiacos y auditivos).
- Oftalmólogo
- Endocrino
- Fisioterapeuta, rehabilitador y logopeda.
Pediatra o internista.
¿Qué avances hay en investigación y ensayos clínicos?
La investigación actual se centra en varias líneas:
- Nuevas terapias enzimáticas mejoradas, que puedan llegar al tejido óseo con más eficacia.
- Terapia génica, con el objetivo de corregir el defecto genético directamente (en fases experimentales).
- Terapias combinadas, que buscan potenciar el efecto de la enzima y reducir la inflamación y el daño celular.
- Ensayos clínicos internacionales, especialmente para Morquio A, que exploran la administración de enzimas modificadas o vectores virales seguros.
En España, algunos centros de referencia en enfermedades lisosomales participan en estudios y programas europeos de investigación.
¿Cómo pueden los profesionales sanitarios colaborar con la Asociación?
Los profesionales pueden colaborar de diversas formas: participando en actividades de sensibilización, contribuyendo con su conocimiento en jornadas o publicaciones, o asesorando a familias y pacientes dentro de su ámbito de especialidad. También pueden unirse a la red de colaboradores de la Asociación para apoyar la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento del Síndrome de Morquio.
Si deseas colaborar, puedes ponerte en contacto con nosotros a través del correo de la Asociación.
¿Ofrecen materiales informativos o guías clínicas sobre el síndrome de Morquio?
Sí. La Asociación pone a disposición de los profesionales materiales informativos y recursos actualizados sobre el Síndrome de Morquio (MPS IV), incluyendo folletos explicativos, guías de atención clínica y recomendaciones educativas adaptadas.
Estos documentos están elaborados en colaboración con expertos en enfermedades raras y pueden descargarse desde nuestro apartado de Recursos para profesionales o solicitarse directamente a la Asociación.
NOTA: No los tenemos elaborados todavía pero creo que es interesante hacerlos y publicarlos,
¿Dónde puedo encontrar información científica actualizada sobre Morquio?
En la web de la Asociación se incluyen enlaces a fuentes fiables y actualizadas, como publicaciones científicas, bases de datos de ensayos clínicos y organizaciones internacionales dedicadas a las Mucopolisacaridosis.
Recomendamos consultar también recursos especializados como Orphanet, PubMed o las guías de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM).
La Asociación actualiza periódicamente estos enlaces para facilitar el acceso a la información más reciente y verificada.
¿La Asociación financia o participa en proyectos de investigación?
Sí. La Asociación apoya activamente la investigación sobre el Síndrome de Morquio y otras Mucopolisacaridosis. Participa fundamentalmente, en la investigación de la terapia génica para el Síndrome de Morquio.
La Asociación puede destinar fondos o recursos a proyectos concretos tras su evaluación por el comité científico y la junta directiva.
¿Con qué hospitales o instituciones colabora?
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¿Cómo puedo participar en un ensayo clínico?
La participación en ensayos clínicos depende de los criterios establecidos por cada estudio (edad, tipo de mutación, estado clínico, etc.).
La Asociación puede orientarte sobre los ensayos activos y facilitar el contacto con los equipos investigadores o los hospitales participantes.
También puedes consultar directamente las bases de datos oficiales, como ClinicalTrials.gov o EudraCT, donde se publican todos los ensayos registrados sobre el Síndrome de Morquio y otras MPS.
¿Dónde puedo consultar los resultados de investigaciones o proyectos?
Los resultados de los proyectos en los que participa o apoya la Asociación se publican en el apartado Investigación de la web, con resúmenes comprensibles para familias y profesionales.
Además, se incluyen enlaces a artículos científicos, informes anuales y materiales divulgativos elaborados por los equipos investigadores.
De este modo, garantizamos la transparencia y el acceso abierto a la información científica relevante para la comunidad Morquio.
¿Cómo puedo hacer una donación o aportar fondos a la investigación?
Puedes realizar una donación de forma puntual o periódica a través de nuestra web, mediante transferencia bancaria o a través de las plataformas de donación seguras con las que colaboramos.
Los fondos recaudados se destinan a apoyar la investigación sobre el Síndrome de Morquio,y a impulsar actividades de divulgación y formación.
¿Puedo hacerme socio/a de la Asociación?
Sí. Hacerse socio o socia es una de las mejores maneras de colaborar de forma continuada.
La afiliación permite participar en las asambleas, recibir información actualizada sobre actividades y proyectos, y contribuir al fortalecimiento de la comunidad Morquio.
En el apartado Hazte socio/a encontrarás el formulario de inscripción y toda la información sobre cuotas y beneficios.
¿Cómo puedo colaborar como voluntario/a?
La Asociación cuenta con una red de voluntariado que participa en campañas de sensibilización, eventos solidarios, y apoyo logístico en jornadas o actividades.
No se requiere experiencia previa, solo compromiso y ganas de ayudar.
Si te interesa unirte, puedes escribirnos o completar el formulario de Voluntariado disponible en esta web
¿Las donaciones tienen beneficios fiscales?
Actualmente, las donaciones a la Asociación no dan derecho a deducción fiscal, ya que la entidad aún no dispone de la acreditación necesaria para ello.
Sin embargo, estamos trabajando para obtener el reconocimiento como Entidad de Utilidad Pública, lo que permitirá que en el futuro las aportaciones puedan beneficiarse de deducciones en la declaración de la renta.
Aun así, cada donación es fundamental para seguir impulsando la investigación y el apoyo a las familias afectadas por el Síndrome de Morquio.
¿Cómo se utilizan los fondos recaudados?
La Asociación gestiona sus recursos con total transparencia.
Los fondos se destinan principalmente a:
- Apoyar la investigación científica sobre el Síndrome de Morquio.
- Recaudar eventos y campañas para recaudación de fondos.
- Organizar actividades formativas y de sensibilización.
- Cubrir gastos de funcionamiento mínimos necesarios para mantener la actividad de la entidad.
¿Cuándo y por qué se fundó la Asociación?
La Asociación Síndrome de Morquio nació con el propósito de buscar una cura para una enfermedad tan devastadora como es el Síndrome de Morquio y con el objetivo de apoyar la investigación y la divulgación y concienciación sobre la enfermedad.
Se creó en junio de 2024 y se encuentra inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones, sección 1ª, Número Nacional 628439.
¿Quién forma parte del equipo o la junta directiva?
La Asociación está dirigida por un equipo directivo formado por familiares y profesionales comprometidos con la causa del Síndrome de Morquio.
Además, cuenta con la colaboración de profesionales voluntarios del ámbito médico, educativo y social, que aportan su experiencia para el desarrollo de proyectos y actividades.
En el apartado Transparencia / Equipo puedes consultar la composición actual de la junta y sus funcione
¿La Asociación tiene ámbito nacional o internacional?
La Asociación tiene ámbito nacional, aunque colabora con organizaciones internacionales dedicadas a las mucopolisacaridosis (MPS) y enfermedades raras.
Participa en redes de trabajo y eventos globales para compartir conocimiento y promover la investigación.
¿Cómo puedo contactar con ustedes?
Puedes contactar con nosotros a través del formulario de contacto disponible en la web o enviando un correo electrónico a la dirección oficial de la Asociación (info@asociacionsindromedemorquio.org).
También estamos presentes en redes sociales, donde compartimos noticias, campañas y actividades abiertas al público.(@asociacionsindromedemorquio; @unbrocheporgoni)
Si lo prefieres, puedes escribirnos o llamarnos directamente para recibir orientación o información sobre cómo participar.
¿Dónde se encuentran y qué actividades realizan durante el año?
En el apartado Eventos y Actualidad de la web.
¿Cómo puedo ponerme en contacto con la Asociación?
En la página de contacto
¿Dónde puedo seguir las novedades y eventos?
En nuestra página de Eventos y Actualidad.
¿Qué debo hacer si quiero contar mi historia o compartir un testimonio?
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UN BROCHE POR LA CAUSA
Colaborar con la investigación del Síndrome de Morquio es una oportunidad para cambiar vidas. Esta condición rara necesita avances científicos y recursos que solo son posibles con apoyo colectivo. Compra un broche y únete a esta lucha.