Cambia lo escrito

Ayúdanos a cambiar el futuro de las personas con síndrome de Morquio A.

Gonzalo tiene 5 años y síndrome de Morquio A, una enfermedad genética rara. Hoy la investigación abre una puerta a la esperanza. Ayúdanos a convertirla en una oportunidad real.

Dona ahora Conoce a Goni

Nuestra historia

Él es Goni

Un niño de 5 años.

Le gusta jugar, reírse, saltar en la piscina, estar con su familia y hacer planes como cualquier otro niño.

Pero Gonzalo también tiene síndrome de Morquio A. Le diagnosticaron antes de cumplir dos años.

Goni en el hospital — En el hospital, revisiones e ingresos

Desde que nació Goni, había pequeños detalles que nos hacían sentir que algo no iba bien: su sensibilidad a la luz, sus deditos, los problemas digestivos. Buscamos respuestas y recorrimos consultas hasta que llegó el diagnóstico: síndrome de Morquio A. Por fin teníamos un nombre. Y, con él, un futuro lleno de incertidumbre.

Goni nos enseñó que el amor encuentra fuerzas donde parece que ya no quedan. Por eso decidimos no quedarnos de brazos cruzados: creamos la Asociación Síndrome de Morquio y hoy luchamos por él, por la investigación y por todas las familias que conocen ese mismo miedo.

No queremos que el diagnóstico escriba su futuro. Queremos cambiar lo escrito.

— Patricia y Carlos, padres de Goni

Esta campaña no es solo por Goni. Es para que la investigación avance y todas las personas con Morquio A tengan más opciones en el futuro.

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La enfermedad

¿Qué es el síndrome de Morquio A?

El síndrome de Morquio A (mucopolisacaridosis tipo IVA) es una enfermedad genética rara. Al organismo le falta una enzima, la GALNS, y una sustancia se acumula y daña poco a poco los huesos, los cartílagos, la tráquea, el corazón y otros órganos.

Afecta a 1 de cada

200.000

nacimientos. Al ser tan poco frecuente, apenas hay iniciativas de investigación para su cura.

Infusiones de

4–5 horas

cada semana, de por vida. Es el único tratamiento y no llega al hueso ni al cartílago.

Hoy, todavía

sin cura

Ninguna terapia frena el daño en el esqueleto, que avanza con los años.

Por qué hay esperanza

Terapia génica
una dosis =esperanza para la cura

En el laboratorio de CBATEG, Universitat Autònoma de Barcelona, nació una terapia génica para el Morquio A. Su objetivo: que, con una sola dosis, el cuerpo fabrique por sí mismo la enzima que le falta, también en el hueso y el cartílago, donde hoy no llega ningún tratamiento.

Hasta ahora se ha probado en modelo animal. El siguiente paso es demostrar que funciona en personas. Para eso nace esta campaña.

Lo que ya se ha conseguido

Prueba de concepto publicada en Nature Communications (2021), en modelo animal.

Designación de medicamento huérfano en Europa (EMA) y en EE. UU. (FDA).

Patentes concedidas.

Genomatech, la compañía impulsada por la Asociación para llevar la terapia hasta los pacientes.

Próximos pasos

2026–27

Asesoramiento de la Agencia Española del Medicamento.

2028

Selección de la dosis.

2029

Lote clínico y estudios de seguridad.

2030

Objetivo: primer niño tratado en ensayo clínico.

Por qué ahora

Porque Gonzalo es pequeño. Porque el tiempo importa.

En Morquio A, el daño en el hueso avanza con los años y no tiene vuelta atrás. Acelerar la investigación es ganar tiempo para Gonzalo y para todos los niños que vendrán después.

Qué queremos conseguir

1.500.000 €

para que la terapia génica dé el salto de la fase preclínica al inicio del primer ensayo clínico.

Todo lo que recaudamos se destina a la investigación. Y cada aportación cuenta, también la más pequeña.

Dona ahora

Particulares

Dona y cambia lo escrito

Cada aportación cuenta. Puedes donar una vez o hacerte socio con una aportación mensual. Las aportaciones recurrentes son las que más nos ayudan, porque nos permiten planificar la investigación a largo plazo.

Dos formas de donar